Moleküler Genetik
Moleküler genetik, genlerin yapısının ve işlevlerinin moleküler seviyede çalışıldığı bir bilim dalıdır. DNA ve RNA’ nın hücresel aktivitelerini ve bütün bir organizmanın oluşumundaki etkilerini araştırır. Bu alandaki teknikler, doğrudan DNA ve RNA’nın araştırılması üzerine odaklanmıştır.
Genler, kalıtımın temel fiziksel ve fonksiyonel birimidir. DNA’dan meydana gelen genler, protein adı verilen molekülleri yapmak için talimatlar alarak hareket ederler. İnsanlarda, genler birkaç yüz DNA bazından 2 milyondan fazla baza kadar değişir. İnsan Genom Projesi, insanlarda 20.000 ila 25.000 gen olduğunu açıklamıştır.
DNA veya RNA dizilerindeki mutasyon adını verdiğimiz bozuklukların birçok klinik hastalıkla ilişkisi tanımlanmıştır. Gen mutasyonlarının, bulundukları yere ve proteinlerin işlevini değiştirip değiştirmediğine bağlı olarak sağlık üzerinde değişken etkileri vardır. Boyutları tek bir nükleotidden büyük kromozom parçalarına kadar değişmektedir. Moleküler genetik bilim dalında bu değişimler, farklı moleküler teknikler kullanılarak araştırılmakta ve hastalıkların tanı, tedavi ve prognozu konusunda klinisyene önemli bilgiler sağlamaktadır.
MOLEKÜLER GENETİK TESTLERİ
ABCC8, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
ABCD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
ABCD1, Delesyon/Duplikasyon Testi
APC, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
APOE, Dizileme, E2/E3/E4 Alelleri
APOE, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
APP, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
ATP7B, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
BLK, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
BRAF, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
BRCA1 ve BRCA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
BRCA1 ve BRCA2, Delesyon/Duplikasyon Testi
CARD9, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
CD99, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
CDH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
CEL, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
CFTR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Kistik Fibroz]
CHEK2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
COL1A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
COL3A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
COL4A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
COL4A3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
Distrofin, Delesyon/Duplikasyon Testi [DMD]
DNA Kimliklendirme
ELANE, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
EPCAM, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
Faktör 8, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
Faktör 9, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
FBN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
FGFR3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
FSHR, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
GBA, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
GLA, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
GCK, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
GNAS, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
HBA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi]
HBA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi]
HBB, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Beta Talasemi]
HFE, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
HLA-B27, PCR
HLA-B5, PCR
HLA-B51, PCR
HLA-B52, PCR
HLA-DQ2 ve HLA-DQ8, PCR
HNF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
HNF1B, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
HNF4A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
HOXB13, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
IL1RN, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
INS, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
INSR, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
KCNJ11, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
KLF11, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
LAMTOR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
LAMTOR2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
LAMTOR5, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
LEPR, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
LIPIN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MEFV, Dizileme, Sık Mutasyonlar [FMF]
MEFV, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [FMF]
MLH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MSH2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MSH6, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MUTYH, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MVK, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MYBPC3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MYH7, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MYL2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
MYO5A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NBN, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NEUROD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NF1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NF2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NLRP12, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NLRP3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NOD2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
NOTCH3, Dizileme, Ekzon 3/4/5/6
PAH, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PALB2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PAX4, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PDX1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PMS2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PRNP, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PSEN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PSEN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PSTPIP1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
PTEN, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
RAB27A, Delesyon/Duplikasyon Testi
RB1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
RET, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
SCA Paneli (SCA Tip 1,2,3,6 ve 7), Tekrar Artışı Analizi
SCN1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
SERPINA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
SMAD4, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
SMN1 ve SMN2, Delesyon/Duplikasyon Testi [SMA]
SOD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
SOLR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
STK11, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
TNFRSF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
TNNI3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
TNNT2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
TP53, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
TREM2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
UROS, Delesyon/Duplikasyon Testi
VHL, Dizileme, Tüm Gen (NGS)
Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi
Warfarin Direnci, CYP2C9 Polimorfizmi, Dizileme
Warfarin Direnci, VKORC1 Polimorfizmi, Dizileme