Moleküler Sitogenetik (FISH)
Moleküler sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir.
Özel bir DNA dizisinin varlığını/yokluğunu incelemek için veya bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. FISH yönteminde klinik materyaldeki anormal bir kromozomun varlığını hızla saptamak veya kromozomların belirli yeniden düzenlenimlerini tespit edebilmek amacıyla kullanılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Test Endikasyonları Nelerdir?
* Mikrodelesyon sendromları
* Rutin sitogenetik incelemelrde görülen değişimlerin ayrıntılandırılması
* Hematolojik kanserler
* Kanser dokusunda veya biyopsi materyalinde ki genetik incelemeler
* Amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği, periferik kandan FISH ile hızlı anöploidi incelemesi
* Bazı kromozom analizinde saptanamayan yapısal ve sayısal anomaliler
Moleküler Sitogenetik Testler
- FISH – rapid FISH
13, 18, 21, X ve Y - FISH – sperm FISH
13, 18, 21, X ve Y - FISH – DNA fragmantasyon
Tunnel Testi - Mikrodelesyon FISH – Alagille
JAG1 (20p12.2) - Mikrodelesyon FISH – Williams-Beuren
ELN (7q11.23)
- Mikrodelesyon FISH – Cri-du-Chat
5p15.2 - Mikrodelesyon FISH – DiGeorge/VCFS
Tuple1 (22q11.2) - Mikrodelesyon FISH – Diyafragma Hernisi
IGF1R (15q26) - Mikrodelesyon FISH – Kallmann
KAL1 (Xp22.3) - Mikrodelesyon FISH – Wolf-Hirschhorn
WHSC (4516.3)
- Mikrodelesyon FISH – Nörofibromatozis
NF1 (17q11.2) - Mikrodelesyon FISH-Prader-Willi/Angel
SNRPN (15q11.2) - Mikrodelesyon FISH – Smith-Magenis
RAI1 (17p11.2) - Mikrodelesyon FISH – Sotos
NSD1 (5q35) - Mikrodelesyon FISH – X inaktivasyonu
XIST (Xq13.2)