Panorama™ Non-Invazif prenatal Test (NIPT)
Sadece anneden alınan küçük bir kan örneğiyle yapılan genetik tanı testi NIPT, doğum öncesinde, bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizlikleri açısından plesanta DNA’sını analiz etmek amacıyla yapılır.
Maternal serum taraması veya diğer doğum öncesi kan testlerine kıyasla önemli ölçüde daha az hastalı sonuç elde edilir.
Bebeğinizde görülebilecek belirli genetik hastalıklar hakkında size bilgi sağlar
Yanlış pozitiflik oranı %0,6 olarak validasyon çalışmaları ile belirlenmiştir.
Sonuçlar 10-12 iş günü içerisinde raporlanır
En erken gebeliğin 9. Haftasından sonra yapılabilir.
Tekil Gebelik
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
Triploidi
Monozomi X (Turner sendromu)
Cinsiyet kromozomu trizomileri
Mikrodelesyonlar, 22q11.2 delesyon sendromu dahil
İkiz Gebelik
Tek yumurta veya çift yumurta ikizleri
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
İkizleriniz tek yumurta ikizi olması durumunda şu ek taramaları sağlayabiliriz
Monozomi X (Turner sendromu)
Cinsiyet kromozomu trizomileri
22q11.2 delesyon sendromu
Yumurta Donörü veya Taşıyıcı Anne Gebelikleri
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
Mikrodelesyonlar Nelerdir?
Bir kromozomun küçük bir parçasının eksik olması mikrodelesyon olarak adlandırılır. 35 yaş ve üzeri kadınlarda daha sık görülen Down sendromunun aksine, mikrodelesyonların gebelikte görülme oranı her yaş grubu annelerde aynıdır.
• 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromu
• 1p36 delesyon sendromu
• Angelman sendromu
• Prader-Willi sendromu
• Cri-du-chat sendromu
Ciddi sağlık problemleriyle ilgili olan 5 mikrodelesyon sendromu için taramalarımız şunlardır:
NIPT TESTLERİMİZ
PRENATAL PANEL chromosomes 13,18,21,X & Y; Triploidy
PRENATAL PANEL + 22q11.2 DELETION chromosomes 13,18,21,X & Y; Triploidy; 22q11.2 deletion
EXTENDED PANEL chromosomes 13,18,21,X & Y; Triploidy; 22q11.2 deletion PLUS four microdeletions