Sitogenetik Testler

Sitogenetik Testler

Sitogenetik, kromozomların sayısal ve yapısal durumlarının ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesidir.

Kromozomal hastalıkların, prenatal ve postnatal dönemde tanısı amacıyla kan, cilt gibi dokular ile amniyon sıvısı, CVS ve gebelik tahliye materyalinden kültür işlemlerinin yapılarak kromozom analizlerinin gerçekleştirildiği Sitogenetik laboratuvarımızda aşağıdaki işlemler yapılmaktadır.

Periferik Kandan Kromozom Analizi

Hastanın 2-3 ml kanı heparinli tüpe (yeşil kapaklı) alınır ve oda ısısında saklanır. Kısa süreli kan kültürü yapılmakta ve işlem 10-15 gün sürmektedir. İnfertil çiftlerde, tekrarlayan gebelik kayıplarında, anomalili gebelik veya anomalili doğum öyküsü bulunan çiftlerde tetkikler anne ile birlikte babaya da yapılmaktadır. Bu durumda tetkikler yeni bir gebelik planından önce yapılmalıdır.

Hangi durumlarda Periferik Kandan Kromozom Analizi yapılmalıdır?

  • İki veya daha fazla gebelik kaybı (düşük,anne karnında ölüm,ölü doğum) bulunan çiftler (sağlıklı çocuğu olsa bile)
  • Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
  • Konjenital malformasyonlu doğumsal anomali gebelik öyküsü bulunan çiftler
  • Etyolojisi açıklanamayan neonatal ex. (yeni doğan bebek ölümü) öyküsü bulunan çiftler
  • Etyolojisi açıklanamayan mental retardasyon (zihinsel engel) çocuk öyküsü bulunan çiftler
  • Doğumsal anomaliye sahip çocuklar
  • Mental retarde (zihinsel engelli) çocuklar
  • Primer amenore (adet görememe)
  • Gelişme geriliği, boy kısalığı
  • Erken menapoz
  • Cinsiyet gelişim bozuklukları
  • Erkeklerde azospermi
  • Dengeli kromozomal düzensizlik saptanmış olan aile üyeleri

Amniyosentez Materyalinden Kromozom Analizi
Deneyimli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınan 10-15 ml. amniyon sıvısı oda ısısında ve aynı gün içinde ulaştırılmalıdır. Amniyon sıvsından doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci yaklaşık 2 hafta sürmektedir. Materyal bekletildiğinde amniyon sıvısı içerisindeki canlı hücrelerin sayısı giderek azalmaktadır. Genetik danışma ile sunulmaktadır.

• 35 yaş ve üzerindeki tüm gebelikler
• Tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan durumlar
• Ultrasonografide saptanan fetal anomaliler veya şüpheli bulgular
• Down Sendromlu gebelik öyküsü bulunan kadınların daha sonraki tüm gebelikleri
• Daha öncesinde amniyosentez veya düşük materyalinden yapılan kromozom analizlerinde patoloji saptanmış olup sonraki gebeliklerinde kromozom düzensizlik tekrarlama riski artmış bulunanlar
• Anne ve babanın kendi kromozom analizlerinde kromozomal düzensizlik (translokasyon, inversiyon) saptanmış olanlar.
• Moleküler genetik testlerle prenatal tanısı yapılabilen tek gen hastalıkları için risk taşıyan aileler.

CVS Materyalinden Kromozom Analizi
Deneyimli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınan 30-50µg. korion villus örneği (CVS) daha önceden hazırlanmış besi yeri içerisinde, oda ısısında ve aynı gün içinde ulaştırılmalıdır. Amniyosenteze göre gebeliğin daha erken döneminde uygulanan prenatal tanı yöntemidir. Doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci yaklaşık 2 hafta sürmektedir. Genetik danışma ile sunulmaktadır.